一种改变生活的药物:患者看到囊性纤维化症状的改善

布兰妮·法默和她的未婚夫, 布莱恩·库尼, 感激她健康状况的显著改善吗, 多亏了一天三粒药. (图片来源:Robert Mescavage)

安布尔·史密斯

31岁的布里特妮·法默正在筹备她的婚礼. 她担心这个大日子会被她的喷雾器给毁了, 她用来在细雾中吸入药物的机器.

法默被诊断患有囊性纤维化时还是一名学龄前儿童. 因为遗传疾病, 她的肺里积聚了厚厚的粘液, 导致法默咳嗽，并从她的雾化器中寻求缓解.

她真的很想享受没有机器的婚礼.

她现在热泪盈眶，想着这也许是可能的.

法默是纽约州推荐最近最火的赌博软件第一批开始服用新批准的用于12岁及以上患者的囊性纤维化药物Trikafta的患者之一. 在最初的两周内，法默每天早上吃两片，晚上吃一片，早上醒来时不再感到呼吸急促. 她不再从床上跳起来跑向她的雾化器.

“就像我有了一个新的身体，”她说. “这就像我退回了一个有缺陷的产品，得到了一个新的.

“对我来说，这是一种改变生活的药物.”

这是第一个成功地针对CF的遗传根源而不仅仅是缓解症状的疗法.

法默和她的医疗团队, 左起:克里斯托弗·福特纳, MD, 博士学位; nurse Ashley Waterman; and Sumendra Joshi, 黑带大师.

克里斯托弗·福特纳，医学博士, 北州医院囊性纤维化项目的医学主任, 他说，患者在服用新药后首先注意到的一件事是他们的感觉有所改善. “他们中的大多数人告诉我，在服用Trikafta后的头几天，他们咳出了很多粘液, 但随后他们的咳嗽几乎完全消失了,他说. “对于那些几乎每天都能记得咳嗽的人来说，这是一个巨大的进步.”

他说，在Trikafta的临床试验期间, 患者完成了基于粘液产生的症状评分调查, 交通拥堵, 咳嗽, 喘息和呼吸短促. 对于那些从未服用过调制器的人来说，这个分数提高了大约20分. 症状改善, 他们可测量的肺功能和汗液中的氯化物含量也是如此.

Trikafta不能治愈CF.

如果病人停止服药, 福特纳预测，它们的黏液会再次变厚, 他们又会咳嗽，肺功能也会下降. “但在CF医生的指导下服用Trikafta将有助于他们的CF蛋白更好地发挥作用，并可能最大限度地减少CF的症状和疾病的进展。.”

希望Trikafta可以帮助将CF变成一种慢性疾病，就像糖尿病一样. 

今天，患有CF的人的平均预期寿命是44岁. 特里卡夫塔可以改变这一点. 福特纳说:“我认为这将大大提高人们的预期寿命。. “这真的会有很大的改善，不仅仅是他们能活多久, 而是因为能多活几天没有症状，而且感觉好多了.”

这就是法默自去年11月创办Trikafta以来的经历.

法默在默特尔海滩度假时遇到了她的未婚夫. 他们的恋情一直持续到法默从弗吉尼亚州的夏洛茨维尔搬来.在尤蒂卡附近与布莱恩·库尼(布莱恩·库尼)会面. 她的举动意味着要找新的医生.

“我在上州的第一次预约, 我感觉比以前在弗吉尼亚和我的团队在一起更舒服, 我一生都在那里,她说。. 她告诉她的医生:“我觉得我刚刚得到了诊断结果. 你告诉我的事，有许多是我不知道的.”

她被确诊时只有4岁, 但她仍然很活跃, 和表亲一起玩, 参加游泳队比赛, 啦啦队. 她的父母帮助她学会如何与自己的病情共存, 但是法默说, “这从来都不像是一种残疾. 我没有和很多人分享我患有CF的事实，只是因为我想让人们了解我.”

她咳嗽得很厉害. 她每天早上第一件事就是使用喷雾器，并且一整天都是如此. 她饭前服用酶来帮助身体吸收营养.

她听说一种正在研发的新药可以, 潜在的, 改善CF患者的生活, 但她并没有抱太大希望.

然后, 当时她搬到了纽约中部，开始在纽约州推荐最近最火的赌博软件接受治疗, 她得知她是改变她生活的药物的候选人.

法默和库尼计划在10月份结婚. 法默也不指望靠喷雾器来度过一天.

关于Trikafta

Trikafta，囊性纤维化药物.

了解新的CF药物是如何起作用的, 首先要了解囊性纤维化跨膜传导调节蛋白的作用, 或CFTR蛋白. 这种蛋白质形成一个微小的通道, 或管, 这使得氯离子可以穿过细胞膜, 允许水从细胞层的一边移动到另一边. 没有这种蛋白质, 汗太咸, 气道中的粘液太厚太粘, 类似的问题也发生在胰腺, 肠和鼻窦.

约90%的CF患者至少有一种CFTR基因突变, 是什么导致了通道形成的问题. The protein doesn’t fold correctly into a tube; the cells reject that misfolded protein and won’t send it up to the top of the cells, 它需要在哪里才能让氯离子穿过膜.

Trikafta中的两种成分有助于蛋白质充分折叠形成管状. 但是，即使蛋白质折叠成一个足够好的管道被送到细胞表面, 管子的末端是封闭的，氯化物无法通过. Trikafta的第三种成分有助于保持输卵管畅通.

“这三种成分共同作用, CF蛋白效果更好, 但仍然不如没有突变的CF蛋白好,克里斯托弗·福特纳解释道, MD, 博士学位, 北州医院囊性纤维化项目的医学主任.

Trikafta不是设计用于治疗没有CFTR突变的CF患者. 福特纳指出，目前正在进行一项巨大的研究，以寻找治疗这些患者的方法.

这篇文章来自 《推荐最近最火的赌博软件健康》杂志2020年冬季号.